遗传病，即遗传物质被改变或被致病基因控制的疾病，通常是纵向传播的，并且是终身存在的。因此，遗传病的特点是由父母传染给后代。遗传性疾病通常是先天性的，但也可能在生命后期发展。例如，先天性哑巴、多指畸形、先天性耳聋、血友病等。这些遗传性疾病完全是遗传性的，在出生后的某个时间点发展，有时在症状显现前几年、十几年甚至几十年就会出现。
转载自： 宁波晚报
实验室工作人员在显微镜下挑选胚胎
胚胎活检 今年6月底，宁波市妇女儿童医院在通过国家辅助生殖技术专家小组的审查后，成为浙江省第三家开展第三代试管婴儿技术的医院。该资格仅在两个月前获得批准，目前已有27对夫妇接受了第三代试管婴儿技术，该技术将阻断10多种遗传缺陷，包括弓形纽带综合征和鸟面综合征。
经过五年的等待，宁波市妇女儿童医院出生缺陷预防中心的医务人员希望能有一个健康的宝宝，终于通过植入前基因检测找到了没有缺陷基因的完整囊胚，并将其植入张女士的子宫。
五年前，张女士和丈夫有了第一个孩子，是个男婴，夫妻俩高兴得不得了，但令他们吃惊的是，孩子从6个月大的时候皮肤上就出现了疙瘩，后来逐渐增多。
家人以为孩子是缺钙，带他去医院治疗，但找不到原因。随着孩子年龄的增长，面部、颈部、腰部和背部都出现了大的皮脂腺腺瘤。
这个孩子直到两岁多才被诊断出患有结节性硬化症，这是一种常染色体显性神经皮肤综合征。两年前，张女士和她的丈夫找到了宁波市妇女儿童医院宁波市出生缺陷综合防治中心的医务人员，经过基因检测，他们找到了孩子的遗传病因： 在她丈夫的一个基因中发现了一个致病变体，但他的情况比较特殊，因为只有大约20%的Zel
如果这种不正常的精子传给后代，婴儿将有100%的不正常肌肉细胞。出生缺陷控制实验室主任李海波说，这和头胎一样是一种严重的异常，通常被称为 "苍蝇宝宝"。这对夫妇来到医院进行配子采集，结合该中心成熟的第二代试管婴儿技术，在受精卵发育成几十个细胞后进行基因检测，从中挑选出没有缺陷基因的囊胚进行移植，打破了结节性硬化症的链条。
死精症是一种精子活力下降的疾病，超过40%的精子已经死亡；它是男性不育的原因之一。本病的临床表现相当多变，有些患者没有临床症状，有些患者有慢性前列腺炎、睾丸炎、精囊炎等病史，还有一些患者有遗精和早泄或性欲低下。根据本病的主要发病机理，临床治疗原则是补肾益精，疏通气机；治疗目的是恢复生殖精气的正常生成和生长。具体来说，补肾与温补肾阳、肾气，滋补肾阴、滋补肝肾、温补脾肾不同，而疏通气机与疏通肝气、活血化瘀、祛除湿热不同，在临床上必须根据发病机理的不同来应用。
事实上，有很多人在创业10多年后还在照顾一个孩子。
直到去年又一次流产后，医生提醒这对夫妇对流产的胚胎做了基因检测，才找到了频繁流产的罪魁祸首：男方是隐性染色体易位的携带者。据介绍，染色体易位是指两条染色体的末端分别出现断裂，并相互交换碎片，形成两条新的衍生染色体。
这种易位导致了染色体遗传物质的内部转移，但染色体的总剂量保持不变，其包含的基因也没有缺失，因此这些人不会出现异常症状，有正常的外观和智力，也没有发育
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