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1、风信子亨廷顿氏综合症 8月6日 以下文章由豌豆西尔 ，作者：漫威迷文｜竞品酱+回声图｜君君 不管你是不是漫威迷，你一定听说过这些超级英雄的名字： 钢铁侠、美国队长、蜘蛛侠、绿巨人 ...... 也许还有一些大人物
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3、点击空白处，可以看到彼得-帕克，一个普通的高中生，被一只原子辐射的蜘蛛咬伤，并被赋予了和蜘蛛一样的超能力。向左滑动，下一个物理学家班纳博士在一次事故中受到了高剂量的辐射。
从那时起，当他的心跳加快时，他就会变成 "绿巨人"。向左扫视下一个史蒂夫-罗杰斯，一个瘦小的年轻人在被注射了血清后成为 "超级战士"；成为美国精神的代名词的 "美国队长"。
人们怀疑，蜘蛛咬伤、辐射照射和血清注射可能改变了他们的DNA，并导致基因突变！在这种情况下，美国人的基因突变就显得尤为重要！当然，基因突变不仅仅是超级英雄的特权；我们也一直在经历01突变。
除了自然突变之外，一些环境因素也会对DNA造成额外的损害。
这些物理、化学和生物因素被称为 "科学三要素致突变因素"。 02突变，它们去了哪里？在上一期的《最小化? Comic Genetics上期，我们提到基因是特定的DNA片段；DNA片段所携带的遗传信息是由不同的碱基排列A T G C编码的。
有史以来最漂亮的 "碱基-氨基酸 "联结： 所有三个碱基都编码一个氨基酸，就像几个字母可以组成一个汉字，构成了生命的语言。当发生单一碱基替换时，被称为点突变 点突变分为四种情况。
大家都找茬的点突? Wi
情形3 有时一个碱基的改变会导致非编码句子突然终止，句子的意义不再完整，造成无意义突变 情形4 负责终止的碱基组合变成了编码氨基酸的组合，句子继续进行，如果碱基没有被替换，而是被插入或丢失，编码规则在突变位置后移位，造成动态突变
如果一个碱基没有被替换，而是被插入或丢失，编码规则在突变位置后移位，形成移位突变 情形5 有时一段碱基序列被重复并动态放大，形成动态突变 情形6 如果重复的序列正好是3的倍数，就不会被突变；但是，句子变得更长，意义也不再相同。
染色体是构成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育不良。美籍华人蒋友兴鉴定了46条人类染色体，Caspersson等人发表了第一张人类染色体显示带的照片。自1971年在巴黎举行的国际染色体命名会议以来，已经确定了3000多个人类染色体数目异常和结构畸变，并确定了100多个染色体疾病的综合征，智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征
因此，除了同义突变外，其他类型的基因变体也可以改变相应蛋白质的结构和功能，导致疾病的发生。这些变异体被称为致病变异体03 遗传丛林的血战当致病变异体发生在生殖细胞中时，它们可以代代相传由单一基因的变异体引起的疾病。
人类有23对染色体，其中22对常染色体和2条性染色体是基因的携带者，所以基因通常成对出现--一个来自父亲，另一个来自母亲，相互之间称为等位基因。引起的疾病称为显性遗传病；
通常家庭中每一代都有病人 隐性遗传病更隐蔽：如果变异体出现在其中一个等位基因中，就没有疾病，只有携带者身份 只有当变异体出现在两个等位基因中，才会发生疾病。
遗传方式各不相同： 常染色体显性神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 脊柱小z
来源｜罕见的疾病？生来就有罕见病 暖心科学系列 通常母亲携带致病突变，每次出生时，女儿有50%可能是健康的，50%可能是疾病的携带者；儿子有50%可能是健康的，50%可能有疾病 血友病是一种常见的X连锁隐性遗传病，由于凝血因子的遗传变异而无法止血。
英国维多利亚女王是该疾病最著名的携带者。维多利亚女王的家谱显示，她健康长寿，为婚姻带来了九个孩子和37个孙子。
由于致病变体在Y染色体上，因此产生的遗传病只在男性家庭成员中代代相传。04 即使我们表面上很健康，最近的研究表明，95%的人至少携带一种隐性遗传病的遗传变体，在另一个大型模拟实验中，平均每人携带3.2种。
在另一个大型模拟实验中，17.6%的携带相同隐性遗传变体的夫妇，如果他们各生一个孩子，有25%的机会。请继续关注，以了解更多信息!
最后，豌豆先生想对那些患有遗传性疾病的人说：做你自己的超级英雄吧! 即使你不能改变世界，但只要你有与疾病抗争到底的意志，有乐观生活的勇气，你就是一个超级英雄! PeaSir的娱乐性和信息性的科学交流。
感人肺腑、充满爱心的公益宣传。长按二维码关注我 你在 "看 "我吗？风信子护理风信子亨廷顿舞蹈中心是一个致力于支持亨廷顿病患者的慈善机构。该组织的创始人来自亨廷顿家族，旨在为亨廷顿病患者及其家庭提供支持和帮助，促进积极健康的生活观，提高亨廷顿病患者的生活质量。
该组织的战略目标是集中社会资源，为全国的亨廷顿病患者发声，提供支持和帮助，改善医疗环境，提高患者及其家庭的生活质量。
多囊卵巢综合征是一种复杂的内分泌和代谢异常，由慢性无排卵和高雄性激素血症引起，以月经周期不规则、不孕、多毛症和/或痤疮为特征。
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